Hastaların derileri güneş ışınlarına hassastır ve ortaya çıkan hasarlar düzeltilemediği için ilerleyen dönemlerde bu hasarlar kötü huylu tümörlere dönüşebilen xeroderma pigmentosum nedir ve neden olur sorularıyla araştırılmaya devam ediyor. Nadir görülen hastalıklardan biri olsa da birçok kişi xeroderma pigmentosum nedir ve neden olur sorularını merak ediyor. Peki, xeroderma pigmentosum nedir ve neden olur? İşte, xeroderma pigmentosum nedir ve neden olur sorularının detaylı yanıtları…
Xeroderma pigmentosum nedir ve neden olur?
Hastalığın temel sebebi Nükleotid Eksizyon Onarımı (NER) enziminin mutasyona uğramasıdır. Bu enzimin mutasyona uğraması DNA eşlenmesinin kontrol edilmesini engeller ve hücrelerin DNA’larında oluşacak olan mutasyonlar kalıcı olur. Hastalığın yaşandığı durumların yüzde 60’ında ilk belirti, güneş ışınlarının sebep olduğu hasarların onarılmasının haftalarca sürmesi. Diğer yüzde 40’lık kısımda ise herhangi bir güneş yanığı belirtisi görülmüyor.
Belirtisi ise 2 yaşında, vücutta lentigoların (çil benzeri pigmentleşme) artması. Bazı hastalarda ise bu hastalık nörolojik hasarlara sebep olabiliyor. Bunun sebebi tam belli olmasa da bir teoriye göre sinir sisteminde ortaya çıkan oksidatif DNA hasarının NER enzimi tarafından onarılamaması. Semptomları ise şöyle, az miktarda dahi olsa güneş ışığına maruz kalınsa da güneş yanıklarının oluşması, küçük yaşlarda lentigo oluşumu, kaba deri yüzeylerinin oluşması ve cilt kanseri, gözlerin güneşe karşı acı verici hassasiyeti, çok kolay tahriş olması ve kanlanması, bacak ve göğüslerde sınırlı kıl oluşumu, pullu ve kuru deri ve kornea ülserleşmesi.
Ayrıca bu hastalık 250.000 kişiden birinde görülüyor ve bu hastalığın görüldüğü kişilerde cilt kanserine yakalanma riski normal bir insana nazaran 1.000 kat daha fazla. Bilim insanları hastalığa henüz çözüm bulabilmiş değil. Fakat hastaların yaşamlarını sağlıklı devam ettirmeleri gerekli önlemler alındığı takdirde mümkün.
